Эпонимический словарь справочник - грима кабуки синдром
Связанные словари
Грима кабуки синдром
грима кабуки синдром
(описан японскими врачами N. Niikawa, род. в 1942, и др.) – наследственное заболевание, при котором лицо больных напоминает маску актеров японского театра Кабуки. Клиническая характеристика: нанизм; арковидные брови с разреженной латеральной частью, длинные глазные щели, эктропион нижних век, широкий кончик носа, смещение верхней челюсти назад, большие оттопыренные ушные раковины, высокое нёбо или расщелина нёба; короткие V пальцы рук, искривление пальцев; вывих тазобедренных суставов; сколиоз; врожденные пороки развития (атрезия ануса, крипторхизм); умственная отсталость. Большинство случаев спорадические; существующие описания семейных случаев синдрома позволяют предполагать аутосомно-доминантное наследование. Лечение симптоматическое. N. Niikawa, Y. Kuroki, T. Kajii, N. Matsuura, S. Ishikiriyama, H. Tonokim, N. Ishikawa, Y. Yamada, M. Fujita, H. Umemoto et al. Kabuki make-up (Niikawa – Kuroki) syndrome: A study of 62 patients. American Journal of Medical Genetics, 1988; 31: 565–589.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1004 | |
2 | 810 | |
3 | 786 | |
4 | 761 | |
5 | 761 | |
6 | 719 | |
7 | 697 | |
8 | 667 | |
9 | 658 | |
10 | 648 | |
11 | 604 | |
12 | 600 | |
13 | 596 | |
14 | 586 | |
15 | 549 | |
16 | 541 | |
17 | 540 | |
18 | 510 | |
19 | 501 | |
20 | 490 |